Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения» 1. Формировать понятия о генетике человека 1. Формировать понятия о генетике человека 2.Познакомить с основными методами генетики человека. 2.Познакомить с основными методами генетики человека. 3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека» 3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека» 4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» 4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»
Истоки На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье. На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока цитология цитология кариотип кариотип популяция популяция зигота зигота аутосома аутосома ген ген сцепленный с поло признак сцепленный с поло признак гомозиготный гомозиготный гетерозиготный гетерозиготный мутации мутации генотип генотип
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика
Методы генетики человека Цитогенетический метод Цитогенетический метод Цитогенетический метод Цитогенетический метод Близнецовый метод Близнецовый метод Близнецовый метод Близнецовый метод Популяционный метод Популяционный метод Популяционный метод Популяционный метод Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод Генеалогический метод Генеалогический метод Генеалогический метод Генеалогический метод вопросы
Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. далее
Цитологический метод (пример) Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21- й пары приводит к заболеванию крови хроническому миелолейкозу. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21- й пары приводит к заболеванию крови хроническому миелолейкозу. Назад
Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); дизиготные
Дизиготные (разнояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ монозиготные
Монозиготные (однояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38% ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38% СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ
Сиамские близнецы Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев. далее
Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков Значение близнецового метода: Значение близнецового метода: Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма методы
Биохимический метод Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). пример
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). методы
Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно- генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно- генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. далее
Популяционный метод(пример) Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. методы
Генеалогическии метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Аутосомный тип наследования Аутосомно- доминантный тип (полидактилия) Аутосомно- доминантный тип (полидактилия) Аутосомно- рецессивный тип наследования Аутосомно- рецессивный тип наследования (галактоземия) (галактоземия)
Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Наследование, сцепленное с полом Наследование, сцепленное с полом Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) У-сцепленный тип У-сцепленный тип (оволосение ушной раковины)
Подведем итог Метод генетики человека Изучаемый уровень организаци и человека Предмет исследования Результаты исследования Цитогенетическийклеточный диагностика хромосомных болезней направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией (в первую очередь - с синдромом Дауна) для последующего проведения диагностических процедур. БЛИЗНЕЦОВЫЙорганизменный изучение наследственные и средовые влияния на человека для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма БИОХИМИЧЕСКИЙмолекулярный обнаружить заболеваний с нарушениями обмена веществ с пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙорганизменный установление наследственного характера признака установление наследственного характера признака Гeнeaлoгичecким мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaниe мнoгиx зaбoлeвaний, нaпpимep caxapнoгo диaбeтa, шизoфpeнии, гeмoфилии и дp. ПОПУЛЯЦИОННЫЙпопуляция Изучение частоты генов и генотипов в популяциях Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях
План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод » Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий 1. Выбрать наследуемый признак 2. Определить тип наследования признака 3. Записать символы используемые при составлении родословных 4. Составит список родственников по линии отца и матери 5. Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений 6. Вывод по работе
Особенности составления генеалогического древа Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Сибс - родственник пробанда. Сибс - родственник пробанда. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) Анализ наследования выбранного признака Анализ наследования выбранного признака
Домашнее задание -Изучить параграф 9.4 -Изучить параграф 9.4 -читать записи в тетради, -читать записи в тетради, -выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя) -выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя)
Источники информации Сайты Сайты Литература Литература 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, (в 3-х т.) 2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, (в 3-х т.) 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, (в 3-х т.) 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, (в 3-х т.) 4. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М.: Медицина, Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М.: Медицина, 1989.
«Генетические алгоритмы» - Эволюционное моделирование (ЭМ). САПР печатных плат, БИС, СБИС, ССБИС, изделий микро и наноэлектроники. Проблема выбора оптимальных решений в задачах науки и техники. Двухточечный и N-точечный оператор кроссинговера. Р1 – родительская хромосома, а Р"1 – хромосома-потомок после применения двухточечного оператора мутации.
«Изменчивость» - Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Гетероплоидия (анеуплоидия). Геномные мутации. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Почему? Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно повторяющийся ген.
«Урок Генетика» - Актуализация знаний. Вывод урока. Тема урока. Задания 1-1,1-2 по законам Менделя, понятиям по генетике,решение задач. Задачи: Вставить пропущенные слова. Определить кариотип женщины и мужчины. Перетащить определение в нужную строчку. Изучение нового материала. Аномалии. Схема возникновения мужского и женского пола.
«Мутационная изменчивость» - Классификация мутаций. Мутация-помощь человеку: Различают спонтанные и индуцированные мутации. По локализации в клетке. Вред: Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Из истории: По способу возникновения.
«Биогенетический закон» - Из О. Солбриг, Д. Солбриг, 1982. Тапир – житель тропического леса, передвигающийся по сравнительно рыхлому влажному грунту. Ведущие биологи Англии поддержали Дарвина. Метаморфоз торнарии. Полимеризация целомов как пример архаллаксиса. Образование мезодермальных целомических мешочков у ланцетника. МЕЧНИКОВ Илья Ильич (1845-1916).
«Наследование сцеплённое с полом» - V. Итог урока. 5. XX. План урока. Работа с терминами. Гетерогаметный пол Гомогаметный пол. F. Хх. Здоровая девочка Здоровая девочка. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Работы Т. Моргана по определению пола.
Всего в теме 16 презентаций
Слайд 2
К основным задачам медицинской генетики относятся:
анализ причин возникновения наследственных болезней, характера их наследования в разных семьях, распространенность в популяциях человека, изучение специфических молекулярных механизмов, запускающих патологический процесс. Одной из основных практических задач медицинской генетики является поиск возможных подходов к профилактике и лечению наследственных болезней.
Слайд 3
К наследственным заболеваниям относится очень большое число патологических состояний. Это многочисленные болезни внутренних органов, нарушения обмена веществ, крови, эндокринной, мочеполовой, нервной и др. систем организма человека. Ранее врачи полагали, что наследственные болезни встречаются крайне редко и не влияют сколько-нибудь значимо на суммарную заболеваемость населения.
Слайд 4
Действительно, отдельные наследственные болезни редки, т к. являются следствием очень редких мутаций. Однако, существует целый ряд широко распространенных форм генетически обусловленных патологий, которые поражают большие группы людей и наносят существенный вред здоровью населения. Например, частота сахарного диабета в популяциях человека варьирует в пределах 1%, а это означает, что во всем мире насчитывается десятки миллионов больных. К числу широко распространенных наследственных болезней относится дальтонизм, который отмечается у 8% всех мужчин и у 0,5% - женщин. Сюда же можно отнести наиболее распространенные патологии зрения: близорукость и дальнозоркость и др.
Слайд 5
Прогресс в развитии медицины приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями.
Слайд 6
Человечество отягощено огромным грузом патологических мутаций, который проявляется в двух вариантах эффектов: Генетические его последствия, как и в любых популяциях животных, выражаются в снижении приспособленности носителей патологических мутаций, т.е. уменьшении числа потомков. Медицинские последствия отягощенности человечества патологическими мутациями – это болезни и сокращение продолжительности жизни.
Слайд 7
Типы мутаций у человека и их последствия
Слайд 8
Общий груз мутаций с медицинской точки зрения выражается в достаточно значимых величинах
Слайд 9
Разносторонняя количественная оценка различных факторов показывает, что здоровье населения в развитых странах определяется: состоянием здравоохранения и медицинской помощи на 8-14%, окружающей средой на 20-22%, условиями и образом жизни на 48-50%, генетическими факторами на 18-20%.
Слайд 10
Доля генетической обусловленности показателей медицинской статистики и здравоохранения
Слайд 11
Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека
Слайд 12
Собственно наследственные болезни
Фенотипическое проявление мутации как этиологического (причинного) фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, альбинизм, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
Слайд 13
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида: Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет, серповидно-клеточная анемия). Болезни, этиологическими факторами при которых являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким заболеваниям относятся атеросклероз, ИВС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, большинство видов рака и др.
Слайд 14
«Средовые» болезни
Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на патогенез заболевания, т.е. на особенности протекания патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций и др.).
Слайд 15
Общим этиологическим фактором собственно генетических заболеваний служит патологическая наследственность (в виде геномных, хромосомных и генных мутаций). Соответственно, принято различать генные и хромосомные болезни.
Слайд 16
Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями (моногенные синдромы). Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями.
Слайд 17
Помимо геномных, хромосомных и генных мутаций причинами возникновения наследственных болезней могут быть и иные изменения генетического материала (нетрадиционный тип наследования): нарушение сплайсинга ДНК, увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг и др.
Слайд 18
Нарушение сплайсинга
нарушенный сплайсинг пре-мРНК аргининсукцинатсинтетазы приводит к цитрулинемии (респираторные расстройства, судороги, угнетение нервной системы) нарушенный сплайсинг пре-мРНК глобинов - к различным типам талассемий (наследственные гемолитические анемии, характеризующиеся нарушением синтеза глобина) нарушенный сплайсинг пре-мРНК иммуноглобулинов - к заболеваниям, связанным с нарушением синтеза тяжелых цепей антител.
Слайд 19
Экспансия тринуклеотидных повторов
Под экспансией ДНК понимают увеличение числа копий коротких повторяющихся последовательностей нуклеотидов внутри кластера при передаче генетической информации от родителей потомкам. увеличение числа тринуклеотидных повторов вызывают такие заболевания как синдром ломкой Х-хромосомы, атрофическая миотония, болезнь Гентингтона, Х - сцепленную бульбоспинальную амиотрофию, спиноцеребеллярные дегенерации и др.
Слайд 20
Болезни импринтинга
К настоящему времени обнаружено около 30 генов, которые по-разному экспрессируются в отцовских и материнских хромосомах. Классическим примером болезней импринтинга являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отсталость разной степени тяжести в сочетании с тяжелыми неврологическими нарушениями.
Слайд 21
Наиболее частой причиной возникновения синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана является делеция критического региона (q11 – q13) в хромосоме №15. Синдром Прадера-Вилли развивается, когда ребенок наследует делетированную 15 хромосому от отца. Причиной проявления синдрома Ангельмана является делеция в этой же области, но на материнской хромосоме 15. Таким образом, возникновение этих двух клинически различающихся наследственных синдромов зависит от родительского происхождения хромосомной мутации.
Слайд 22
Клинический полиморфизм
Для наследственных болезней характерен клинический полиморфизм, который проявляется в различии у индивидов времени начала болезни, в динамике появления симптомов, в их спектре и степени выраженности, в течении болезни и ее исходе. клинический полиморфизм обусловлен взаимодействием генетических и средовых факторов. Важное место в этом феномене занимают такие генетические явления, как генетическая гетерогенность организмов, пенетрантность и экспрессивность генов, явления плейотропии и взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Слайд 23
Хорея Гентингтона
(от греч. choreia - танец) - хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. (из www.medkursor.ru)
Слайд 24
Клинический полиморфизм
Хорея Гентингтона является хорошо изученным аутосомно-доминантным заболеванием, основу патогенеза которого составляет поражение базальных ганглиев головного мозга. Начинается заболевание с появления гиперкинезов, время появления которых варьирует у разных больных в весьма широких пределах. Со временем начала заболевания коррелирует и его тяжесть. Важно отметить, что большой полиморфизм проявлений обнаруживается и у членов одной семьи, в этом случае причина полиморфизма едва ли кроется в генетической гетерогенности болезни.
Слайд 25
Манифестация заболеваний
Чаще всего наследственные болезни проявляются еще до рождения (в эмбриональном периоде), либо сразу после рождения, однако имеются и такие, которые дают первые симптомы только в зрелом или даже в пожилом возрасте. В этих случаях говорят о т.н. манифестации заболевания. Так, например, мозжечковая атаксия впервые обнаруживается у носителей соответствующего мутантного гена в возрасте 20-30 лет. Такие распространенные заболевания как подагра, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера проявляются в основном в зрелом возрасте или в старости.
Слайд 26
Клиническая манифестация моногенных болезней в онтогенезе
Слайд 27
Наследственная и врожденная патология
В медицине существуют два понятия, выражаемые терминами "наследственные болезни" и "врожденные болезни". Эти понятия не являются синонимами, так как врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами. Например, причинами таких аномалий как «волчья пасть», «заячья губа», полидактилия, синдактилия, пороки сердца и других внутренних органов могут быть не только мутантные гены, но и воздействие на плод во время беременности со стороны любого (не обязательно мутагенного) фактора, способного нарушить развитие.
Посмотреть все слайды
Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения»
1. Формировать понятия о генетике человека
2.Познакомить с основными методами генетики человека.
3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека»
4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»
Истоки
На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.
Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами»,
Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.
Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Генетика человека
отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной.
Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
Цитологический метод (пример)
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского - Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови - хроническому миелолейкозу.
Биология близнецовости
Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы
Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых);
Дизиготные (разнояйцовые) близнецы
РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ
МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА
СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР
МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ
Сиамские близнецы
Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев.
Близнецовый метод
Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков
Значение близнецового метода:
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности
Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
Биохимический метод
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).
Биохимический метод (пример)
Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов
Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина
Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Популяционный метод(пример)
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.
В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.
Генеалогическии метод
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод»
Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий
Выбрать наследуемый признак
Определить тип наследования признака
Записать символы используемые при составлении родословных
Составит список родственников по линии отца и матери
Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений
Вывод по работе
Особенности составления генеалогического древа
Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной.
Сибс - родственник пробанда.
Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской
Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства.
Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений)
Анализ наследования выбранного признака
Домашнее задание
-Изучить параграф 9.4
-читать записи в тетради,
-выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя)
Работа может использоваться для проведения уроков и докладов по предмету "Философия"
В данном разделе сайта Вы можете скачать готовые презентации по философии и философским наукам. Готовая презентация по философии содержит иллюстрации, фотографии, схемы, таблицы и основные тезисы изучаемой темы. Презентация по философии - хороший метод подачи сложного материала наглядным способом. Наша коллекция готовых презентации по философии охватывает все философские темы учебного процесса как в школе,так и в ВУЗе.
