Прежде чем рассматривать вопросы взаимодействия генов необходимо ознакомиться с основными терминами и определениями, используемыми при изучении данного вопроса. Нам уже известно, что наследственные признаки обусловлены генами.
Гены – отдельные участки ДНК хромосом, ответственные за синтез одного белка.
Локус – место расположения гена на хромосоме.
В каждой паре гомологичных хромосом содержатся два родственных гена, которые отвечают за развитие одного признака
Локусы родственных генов расположены в одинаковых местах гомологичныххромосом
Аллель – один ген из пары, находящийся в сходном локусе гомологичных хромосом и контролирующий развитие альтернативных признаков. Аллелем называется также форма состояния гена.
Гомозиготные или чистые организмы – имеющие в одном и том же локусе гомологичных хромосом одинаковые по характеру действия гены (АА, аа, ВВ, вв).
Гетерозиготные или гибридные организмы – имеющие в одном и том же локусе гомологичных хромосом разные по характеру действия гены (Аа, Вв).
Решетка Пеннета – схематическое отображение процесса скрещивания.
Плейотропия – множественное действие гена, когда один ген ответственен за ряд фенотипических эффектов.
Полигенная детерминация – совместное действие нескольких генов на один признак.
Установленные Г. Менделем закономерности независимого расщепления признаковв потомстве гибридов распространяются на все случаи, когда каждый отдельный ген определяет развитие одного наследственного признака. Наряду с этим накоплены многочисленные факты, указывающие на сложные взаимодействия генов. Выяснилось, что один и тот же ген может влиять на несколько различных признаков и, наоборот, один и тот же наследственный признак развивается под влиянием многих генов. Известны два типа взаимодействия генов: аллельное и неаллельное.
Известны три основные формы взаимодействия между аллеломорфными генами: полное доминирование; неполное доминирование; и независимое проявление.
Полное доминирование наблюдается когда закономерности наследования подчиняются законам Менделя, когда в фенотипе гетерозигот присутствует продукт одного гена. При перекрестном опылении двух гомозиготных особей с генотипом АА и аа в первом гибридном поколении все растения по фенотипу будут одинаковы, а по генотипу будут гетерозиготными Аа.
Неполное доминирование – при котором фенотип гетерозигот имеет среднее значение между доминантными и рецессивными гомозиготами.
Простейший пример аллельного взаимодействия генов - неполное доминирование при скрещивании белых и красных цветков у львиного зева и получение в результате розовых цветков. Во втором гибридном поколении идет расщепление: одно красноцветковое растение, два с розовыми цветками и одно с белыми цветками. При этом наблюдается полное соответствие между фенотипом и генотипом - гомозиготы АА имеют красные цветки, гетерозиготы Аа - розовые и гомозиготы аа - белые. (составить решетку Пеннета).
Кодоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозигот в фенотипе присутствует продукт обоих генов.
При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллеломорфных генов вызывает формирование контролируемого им признака независимо от того, какой из других аллеломорфных ему сопутствует. Примером кодоминирования является наследования у человека группы крови систем АВО. Группа крови контролируется серией множественных аллелей одного гена. Три аллели формируют шесть генотипов ОО – первая, АА или АО – вторая, ВВ или ВО – третья, АВ – четвертая группа крови.
Взаимодействие неаллеломорфных генов:
Гены расположенные в разных локусах и ответственные за проявление одного гена называются неаллельными.
Известны четыре формы взаимодействия: 1) комплектарность , при которой соответствующий признак развивается только в присутствии двух определенных неаллеломорфных генов; 2) эпистаз , при котором один из генов полностью подавляет действие другого неаллеломорфного гена; 3) полимерия, при которой неаллеломорфные гены действуют на формирование одного и того же признака и вызывают примерно одинаковые его изменения; 4) модификация, при которой одни гены видоизменяют действие других, подавляя, интенсифицируя или ослабляя их.
Комплементарные гены – обуславливающие при совместном сочетании новое фенотипическое проявление признака. Расщепление – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1
9:3:3:1 – каждый доминантный ген имеет самостоятельное фенотипическое проявление, сочетание в генотипе этих двух генов обуславливает новое фенотипическое проявление, а их отсутствие – не дает развитие признака. Например – ген А обуславливает развитие голубой окраски оперения волнистых попугайчиков, ген В – желтой, а попугайчики с генотипом А_В_ – имеют зеленую окраску, а с генотипом ааbb – белую
9:7 – доминантные и рецессивные аллели комплементарных генов не имеют самостоятельного фенотипического проявления. Например, пурпурная окраска венчика цветка у душистого горошка развивается только при совместном сочетании в генотипе доминантных генов А и В, во всех остальных случаях окраска отсутствует, и венчик оказывается белым
9:3:4 – доминантные и рецессивные аллели комплементарных генов имеют самостоятельное фенотипическое проявление. Например окраска у кроликов определяется двумя комплементарными генами: А – наличие окраски, а – отсутствие, В – черная окраска, b – голубая окраска
9:6:1 – сочетание доминантных аллелей комплементарных генов обеспечивает формирование одного признака, сочетание рецессивных аллелей этих генов – другого, а наличие в генотипе только одного из доминантных генов – третьего. Например, тыквы с генотипом А_В_ имеют дисковидную форму плода, с генотипом ааbb – удлиненную, а с генотипом А_bb или ааВ_ - сферическую
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляет действие другого. Ген, подавляющий действие другого неаллельного гена, называется супрессором или ингибитором, и обозначается I или S. Подавляемый ген называется гипостатичным. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным.
Доминантным эпистазом называют подавление действия гена доминантной аллелью другого гена.
Расщепление: 13:3 – наблюдается в том случае, если доминантная аллель эпистатического гена не имеет своего фенотипического проявления, а лишь подавляет действие другого гена, в то время как его рецессивная аллель не влияет на проявление признака. Например, у некоторых пород кур наличие доминантного эпистатического гена подавляет развитие окраски оперения, при его отсутствии куры окрашены
12:3:1 – наблюдается в том случае, если гомозиготная по рецессивным признакам особь имеет особый фенотип. Например, от скрещивания двух гетерозиготных собак щенки с генотипом I_аа имеют белую окраску, а с генотипом iiА_ – черную, а с генотипом iiаа – коричневую
Взаимодействие неаллельных генов, при котором рецессивная аллель эпистатического гена в гомозиготном состоянии подавляет действие другого гена называется рецессивным эпистазом. При одинарном рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена подавляет действие другого (аа подавляет В_). При двойном – рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантной аллели (аа подавляет В_, bb подавляет А_).Расщепление 9:3:4 или 9:7
Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака.
Такие гены называются полимерными или множественными и обозначаются одинаковыми буквами с соответствующими индексом (А1,А2,А3). Чаще всего полимерные гены контролируют количественные признаки (высота, масса, и т.д.)
Полимерия может быть кумулятивной (суммирующей, аддитивной) и некумулятивной
При кумулятивной полимерии степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей соответствующих полимерных генов. Например, чем больше доминантных аллелей генов, отвечающих за окраску кожи, содержится в генотипе человека, тем его кожа темнее
При некумулятивной полимерии степень развития признака зависит не от количества доминантных аллелей, а лишь от их наличия в генотипе. Например, куры с генотипом а1,а2,а3 имеют неоперенные ноги, во всех остальных случаях – ноги оперены
Модифицирующие гены - гены, усиливающие или ослабляющие действие других генов. Сами гены-модификаторы собственного проявления не имеют. Теоретически любой ген, взаимодействуя с остальными, должен модифицировать проявление другого гена. Однако существуют группы генов, которые отчетливо показывают свое модифицирующее действие на проявление несколько генов. У таких генов-модификаторов часто не обнаруживается их самостоятельное действие на особь. Об их существовании мы узнаем по их влиянию на другие гены. По типу своего действия гены модификаторы представлены двумя категориями: 1) гены, усиливающие проявление признака, детерминируемого другим геном; 2) гены, ослабляющие действие другого гена.
Сцепленное наследование.
Третий закон Менделя - правило независимого наследования имеет существенное ограничение. Он действителен только в тех случаях, когда гены локализованы в разных хромосомах. Когда же неаллеломорфные гены располагаются в одной хромосоме в линейном порядке, независимого расщепления не наблюдается, а наблюдается совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, Т. Морган назвал это явление сцеплением генов или сцепленным наследованием. Если по теории Менделя при скрещивании АВ и ав получается гибрид АаВв, образующий четыре сорта гамет АВ, Ав, Ва, ва. В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осуществляется расщепление 1:1:1:1 т.е. по 25 %. Однако по мере накопления фактов наблюдается отклонения от такого расщепления. В отдельных случаях новые комбинации Ав и Ва совсем отсутствовали - наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм, которое проявлялось в равных количествах - по 50 %. Гены чаще наследовались в исходном состоянии (были сцеплены).
Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, одна хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.
Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т.Морган.
Явление совместного наследования признаков называют сцепленным . Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления. Количество групп сцепления равно гаплпоидному набору хромосом. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.
Различают два варианта локализации доминантных и рецессивных аллелей генов, относящихся к одной группе сцепления:
Цис-положение , при котором доминантные аллели находятся в одной из пары гомологичных хромосом, а рецессивные – в другой.
Транс-положение , при котором доминантные и рецессивные аллели гена находятся в разных гомологичных хромосомах.
Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление может быть полным – если гены, относящиеся к одной группе сцепления, всегда наследуются вместе; неполным, если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация.
Исследования Т. Моргана показали, что в гомологичной паре хромосом частично происходит обмен генами. Процесс обмена был назван кроссинговером. Кроссинговер способствует новому сочетанию генов, находящихся в гомологичных хромосомах и тем самым увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. Изучение явления кроссинговера, нарушающего сцепление генов, утвердило представление о строго фиксированном расположении генов вдоль хромосом. Принцип линейного расположения известен как второй закон Т.Моргана.
Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера ; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. В зависимости от особенностей образования гамет, различают:
кроссоверные гаметы – гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер;
некроссоверные гаметы – гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера.
При сцепленном наследовании признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, соотношение фенотирических классов потомства, полученного от скрещивания, часто отличается от классического менделеевского. Это связано с тем, что часть гамет родительских особей является кроссоверной, а часть – некроссоверной.
Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей (особей, образованных с участием кроссоверных гамет) от общего числа потомков, полученных при скрещивании. В честь Т.Моргана единица расстояния между генами названа морганидой.
Процент кроссинговера между генами вычисляют по формуле:
Х = (а+в) х 100
П
где Х – процент кроссинговера, а – число кроссоверных особей одного класса, в – число кроссоверных особей другого класса, п – общее число особей, полученных от анализирующего скрещивания.
Величина кроссинговера не превышает 50 % , если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.
Согласно хромосомной теории наследственности, гены в хромосомах располагаются линейно. Генетическая карта хромосомы – схематическое изображение относительного положения генов, входящих в одну группу сцепления.
О положении гена в группе сцепления судят по проценту кроссинговера (количеству кроссоверных особей): чем больше процент кроссинговера или количество кроссоверных особей в F a , тем дальше будут расположены анализируемые гены/
Задачи на сцепленное наследование решаются аналогично задачам на моно- и дигибридное скрещивание. Однако при сцепленном наследовании гены, контролирующие развитие анализируемых признаков, локализованы в одной хромосоме. Поэтому наследование этих признаков не подчиняется законам Менделя.
Генотипы скрещиваемых особей и гибридов следует писать в хромосомной форме;
При записи генотипов следует учитывать расположение генов в хромосомах гомологичной пары (цис- или транс-положение). При цис-положении доминантные аллели генов находятся в одной хромосоме, а рецессивные – в другой. При транс-положении в хромосоме располагаются доминантная аллель одного гена и рецессивная – другого.
При полном сцеплении особь, гетерозиготная по всем рассматриваемым признакам, образует два типа гамет
При неполном сцеплении происходит образование кросоверных и некроссоверных гамет.
Количество некроссоверных гамет всегда больше, чем кроссоверных;
Организм всегда образует равное количество разных типов как кроссоверных, так и некроссоверных гамет;
Процентное соотношение кроссоверных и некроссоверных гамет зависит от расстояния между генами;
Если известно расстояние между генами (в процентах кроссинговера или морганидах), то количество кроссоверных гамет определенного типа можно вычислить по формуле
П = % кроссинговера (2)
где -количество кроссоверных гамет определенного типа;
Если известно количество кроссоверных особей, то процент кроссинговера между генами вычисляют по формуле (1)
Если рассматриваются признаки, гены которых входят в состав разных групп сцепления, то вероятность объединения генов разных групп сцепления в одной гамете равна произведению вероятностей каждого гена, образующего эту гамету.
Чтобы определить вероятность появления разных сортов зигот, надо перемножить частоты гамет, образующих эту зиготу.
У левкоев махровость поддерживается одним рецессивным геном s , доминирует простой цветок S . Доминантный аллель S сцеплен с рецессивным аллелем l , который вызывает отмирание пыльцы, а рецессивный s с доминантным L - нормально развитой пыльцой
У петуний неполное доминирование махровости, так что гетерозиготы Gg образуют слабо махровые цветки по сравнению с гомозиготами GG , дающими растение с махровыми цветками.
Имеется еще ген А - усилитель махровости, который действует не самостоятельно при наличии его (АА или Аа ) удается различать густо и слабомахровые растения, при отсутствии (аа )наблюдается моногибридное расщепление 3:1
У гвоздики турецкой махровость определяется одним рецессивным геном, вызывающим одновременно мужскую стерильность. Так как махровые растения могут служить лишь материнской формой, 100%-ая махровость в потомстве неосуществима.
Теоретически возможно получение 50%-ной при опылении махровых растений (ее ) простыми (Ее
У гвоздики садовой (формы Шабо, Маргарита, Венская, Гренадин) махровость определяется одним геном с неполным доминированием. Гомозиготы GG отличаются большей степенью махровости и почти полной мужской стерильностью. Гетерозиготы Gg образуют менее махровые цветки.
Наследование махровости редко бывает одинаковым и постоянным у различных сортов и форм одного и того же вида и тем более семейства. Особенно неустойчива она у видов и сортов семейства сложноцветных и в большей степени зависит от уровня агротехники и погодных условий.
Махровость у сложноцветных определяется несколькими или многими генами, большая часть которых имеет доминантное действие
Это относится к астрам, ноготкам, бархатцам и маргариткам.
Для поддержания махровости необходим постоянный массовый отбор махровых растений при сохранении достаточного количества растений с диском обоеполых трубчатых цветков в центре соцветия как источника пыльцы.
01. Аллельные гены расположены в
- одинаковых локусах негомологичных хромосом
- разных локусах одной хромосомы
- разных локусах гомологичных хромосом
- только в гетеросомах
02. при кодоминантном взаимодействии аллелей
фенотипический эффект обусловлен
- проявлением одного из аллелей
- проявлением в признак только доминантного аллеля
- одновременным проявлением каждого из аллелей
- промежуточным эффектом двух аллелей
- подавлением одного из аллелей
03. % возникновения резус-конфликта в браке rh - - матери и
гомозиготного Rh + -отца
05. способность гена определять развитие нескольких
признаков называется
- дозированностью
- плейотропностью
- дискретностью
- аллельностью
- специфичностью
06. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в соматической клетке человека
|
07. согласно 2-ому закону менделя во втором поколении
наблюдается расщепление в соотношении
- 1: 2: 1 по генотипу
- 3: 1 по генотипу
- 1: 1 по фенотипу и генотипу
- 2: 1 по фенотипу
08. расщепление по генотипу при дигибридном скрещивании в
отношении 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb отмечается в потомстве
родителей
- дигомозиготных
- дигетерозиготных
- одного гомозиготного по двум парам генов и другого дигетерозиготного
- гомозиготных по первой паре генов и гетерозиготных по второй
- гетерозиготных по первой паре генов и гомозиготных по второй
09. Множественный аллелизм – присутствие в популяции
нескольких
- генов, отвечающих за формирование одного признака
- генов, отвечающих за формирование разных признаков
- аллелей гена, отвечающих за формирование нескольких вариантов одного признака
- аллелей, взаимодействующих по типу кодоминирования
- вариантов генотипов
10. при скрещивании Аa x Аa % гомозиготных особей в
потомстве
11. для установления генотипа особи с доминантным
признаком проводят анализирующее скрещивание с особью
- фенотипически сходной
- имеющей рецессивный признак
- гетерозиготной
- с родительской
- дочерней
12. Расщепление по фенотипу в отношении 9: 7 возможно при
- кодоминировании
- полном доминировании
- сверхдоминировании
- полимерии
13. способность гена существовать в виде нескольких
вариантов называется
- дозированностью
- плейотропностью
- дискретностью
- полимерией
- аллельностью
14. при скрещивании гетерозигот в случае полного
доминирования отмечается расщепление
- 1: 1 по генотипу и фенотипу
- 1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
- 1: 2: 1 по генотипу и 3:1 по фенотипу
- 2: 1 по фенотипу и генотипу
15. при скрещивании дигетерозигот в потомстве особи с генотипом Аabb встречаются с частотой
16. организм, гетерозиготный по первому гену и гомозиготный по второму рецессивному гену (Ааbb ), образует гаметы
- AB; Ab
- Aa; bb
- Ab; ab
- AB; Ab; aB; ab
17. закон независимого комбинирования признаков справедлив при условии, что гены расположены в
- половых хромосомах
- одной паре аутосом
- разных парах хромосом
- одинаковых локусах гомологичных хромосом
- только в Х-хромосоме
18. ребенка с IV–ой группой крови могут иметь родители с
группами крови
- I; III
- III; III
- II; II
- IV; IV
19. вероятность возникновения резус-конфликта в браке
гетерозиготных резус-положительных родителей в процентах
20. эпистаз – это взаимодействие генов
- неаллельных, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз доминантных аллелей
- аллельных, при котором у гетерозигот формируется промежуточный вариант признака
- аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный признак
21. количество аллелей гена, отвечающего за группы крови системы ав0, в гамете человека
- четыре
- зависит от группы крови
22. в большинстве популяций людей количество аллелей гена,
отвечающий за группы крови системы ав0,
- четыре
- зависит от численности популяции
23. при скрещиванииособей сгенотипами Аa x Аa %
гетерозиготных особей в потомстве
25. неполное доминирование при моногибридном скрещивании
проявляется во втором поколении расщеплением
- 1: 2: 1 по генотипу и фенотипу
- 1: 2: 1 по генотипу и 3: 1 по фенотипу
- 3: 1 по генотипу и 1: 2: 1 по фенотипу
- 1: 1 по генотипу и фенотипу
- 2: 1 по фенотипу
26. при скрещивании дигетерозигот в потомстве происходит
расщепление
- 1: 1: 1: 1 по фенотипу
- 1: 2: 1 по генотипу
- 9: 3: 3: 1 по фенотипу
- 1: 1: 1: 1 по генотипу
- 1: 2: 1 по фенотипу
27. комплементарность – это вид взаимодействия генов
- неаллельных доминантных, при котором усиливается проявление одного признака
- неаллельных, при котором в присутствии двух доминантных аллелей из разных
аллельных пар формируется новый вариант признака
- при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары в признак
- аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов
28. полимерия – это вид взаимодействия генов
- неаллельных доминантных, приводящее к появлению в фенотипе нового варианта признака
- при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление в признак гена другой аллельной пары
- аллельных, при котором у гетерозигот в фенотипе проявляется только доминантный аллель
- неаллельных отвечающих за один признак, при котором интенсивность выраженности признака зависит от количества доз гена
- аллельных, при котором фенотип гетерозигот обусловлен одновременным проявлением генов
29. формирование нормального признака у организма гетерозиготного по двум мутантным аллелям возможно при
- комплементарном взаимодействии генов
- кодоминировании
- эпистазе
- межаллельной комплементации
- сверхдоминировании
30. ребенка с III–й группой крови не могут иметь родители с группами крови
Терминология
1. Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
2. Доминантный признак – подавляющий развитие другого.
3. Рецессивный признак – подавляемый.
4. Гомозигота – зигота имеющая одинаковые гены.
5. Гетерозигота – зигота имеющая разные гены.
6. Расщепление – расхождение признаков в потомстве.
7. Кроссинговер – перехлест хромосомы.
В гетерозиготном состоянии доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В ряде случаев гибрид F 1 не воспроизводит полностью не одного из родительских признаков и выражение признака носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку. Промежуточный характер наследования в предыдущей схеме не противоречит первому закону Менделя, так как все потомки F 1 единообразны.
Неполное доминирование – широко распространённое явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, строения перьев птиц, окраска шерсти крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т.д.
Множественный аллелизм.
До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями – доминантной (А) и рецессивной (а). Эти два состояния гена возникают вследствие мутирования. Ген может мутировать неоднократно. В результате возникает несколько вариантов аллельных генов. Совокупность этих аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, называется серией аллельных генов. Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом или множественным аллеломорфизмом. Ген А может мутировать в состояние а 1 , а 2 , а 3 , а n . Ген В, находящийся в другом локусе – в состояние b 1 , b 2 , b 3 , b n . Например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишнёвая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемым рецессивным геном. У кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти. Это обусловливает развитие сплошной окраски или отсутствие пигментации (альбинизм). Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг с другом. Следует помнить, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях попарно входят в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда, т.е. совокупность всех генов, входящих в состав генотипов определённой группы особей или целого вида. Другими словами, множественный аллелизм является видовым, а не индивидуальным признаком.
Второй закон Менделя – Закон расщепления
Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определённом числовом соотношении: 3 / 4 особей будут иметь доминантный признак, 1 / 4 – рецессивный. По генотипу в F 2 окажется 25% особей, гомозиготных по доминантным аллелям, 50% организмов будут гетерозиготны и 25% потомства составят гомозиготные по рецессивным аллелям организмы. Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть – рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении. Таким образом, второй закон Менделя (см. рис.2) можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозигот) во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Рисунок 2. Второй закон Менделя
При неполном доминировании в потомстве гибридов F 2 , расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).
Закон чистоты гамет
Этот закон отражает сущность процесса образования гамет в мейозе. Мендель предположил, что наследственные факторы (гены) при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В теле гибрида F, от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора – доминантный и рецессивный. В виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки – гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несёт только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий:
1. Если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде.
2. Если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.
Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей, Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары (из каждой аллельной пары). Цитологическим доказательством закона чистоты гамет является поведение хромосомы в мейозе: в первом мейотическом делении в разные клетки попадают гомологичные хромосомы, а в анафазе второго – дочерние хромосомы, которые вследствие кроссинговера могут содержать разные аллели одного и того же гена. Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых аллельных гена.
Образование генетически «чистых» гамет показано на схеме на рисунке 3.
Рисунок 3. Образование «чистых» гамет
При слиянии мужских и женских гамет образуется гибрид, имеющий диплоидный набор хромосом (см. рис.4).
Рисунок 4. Образование гибрида
Как видно из схемы, половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину – от материнского. В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления так же попадают в разные клетки (см. рис.5).
Рисунок 5. Образование двух сортов гамет
Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Таким образом, цитологической основой закона чистоты гамет, а так же расщепление признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологических хромосом и образование гаплоидных клеток в мейозе.
1. У родителей карие глаза, их ребенок имеет голубые глаза. Данный признак формируется в присутствие двух аллельных генов. Аллельные гены это:
A. Разные состояния генов, возникающие в результате мутаций;
B. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие определенного признака;
C. Разные состояния гена, встречающиеся в популяции и отвечающие за возможность развития разных вариантов признака;
D. Гены, расположенные в негомологичных хромосомах и отвечающие за развитие одного признака;
E. Гены, определяющие развитие разных наследственных задатков.
2. В семье двое детей. У сына глаза голубые, а у дочери – карие. Гены, контролирующие развитие данного признака (цвет глаз), расположены в:
A. Одинаковых локусах гомологичных хромосом;
B. Разных локусах гомологичных хромосом;
C. Разных локусах негомологичных хромосом;
D. Одинаковых локусах негомологичных хромосом;
E. Половых хромосомах.
3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомные доминантные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Количество наследственных факторов (аллельных генов) для каждого признака, содержащегося в гаметах:
4. Женщина, имеющая повышенное содержание цистина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого брака. Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном доминантном состоянии:
5. Кареглазая женщина, у отца которой глаза голубые, а у матери карие по данному признаку имеет генотип:
А. Гомозиготный;
B. Дигомозиготный;
C. Гемизиготный;
D. Гетерозиготный;
E. Дигетерозиготный.
6. При гетерозиготности обоих родителей по двум признакам, наследующимся независимо, соотношение фенотипов в потомстве составит:
7. Определите, какой генотип и фенотип будут иметь потомки первого поколения при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками.
A. Одинаковый у всех;
B. Расщепление по генотипу и фенотипу 3:1;
C. Расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1;
D. Расщепление по генотипу и фенотипу 1:1;
E. Расщепление по генотипу и фенотипу 2:1.
8. Группу крови по системе резус определяют 3 различных пары генов расположенных последовательно в одной хромосоме, аллельными среди них являются гены:
A. Расположенные в рядом находящихся локусах одной хромосомы;
B. Расположенные в локусах одной и той же хромосомы на расстоянии в 1 морганиду;
C. Определяющие развитие отдельного признака;
D. Расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом;
E. Расположенные в локусах одинаковых плечей (q или p) гомологичных хромосом.
9. У матери кучерявые волосы, а у отца – прямые. В F1 – волосы волнистые. Такое фенотипическое проявление является результатом взаимодействия аллельных генов по типу:
A. Кодоминирования;
B. Сверхдоминирования;
C. Эпистаза;
D. Комплементарности;
E. Неполного доминирования.
10. У матери и отца четвертая группа крови системы АВО. В этой семье невозможно рождение ребенка с такой группой крови (бомбейский феномен не учитывать):
11. В семье, где родители больны серповидно-клеточной анемией, родилось 2 здоровых мальчика, сколько различных фенотипов, определяемых одной парой генов, может быть у потомства двух гетерозиготных организмов при неполном доминировании?
1. Всегда ли соблюдается III закон Г. Менделя? В каких случаях гены наследуются независимо, а в каких случаях – сцепленно?
Третий закон Менделя соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах хромосом. В этом случае наследование называется независимым. Если неаллельные гены локализованы в одной паре хромосом, они наследуются совместно. Такой тип наследования называется сцепленным.
2. Что такое группа сцепления? Чему равно количество групп сцепления в клетках разных организмов?
Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной и той же хромосоме.
Каждая пара гомологичных хромосом содержит гены, контролирующие одни и те же признаки, поэтому количество групп сцепления равно числу пар хромосом. Например, у человека (2n = 46) 23 группы сцепления, а у дрозофилы (2n = 8) – 4 группы сцепления.
3. Почему частота кроссинговера между сцепленными генами зависит от расстояния между ними?
В профазе I мейоза при конъюгации гомологичных хромосом образование перекрёстов между хроматидами осуществляется произвольно, на любых соответствующих участках.
Если гены находятся сравнительно близко друг к другу, то вероятность того, что перекрёст произойдет именно на участке, разделяющем эти гены, невелика. Если же гены располагаются на значительном расстоянии друг от друга, то вероятность того, что хроматиды перекрестятся на каком-либо участке между ними, намного выше.
Таким образом, чем больше расстояние между сцепленными генами, тем чаще между ними происходит кроссинговер. И наоборот, чем ближе друг к другу расположены гены, тем меньше частота кроссинговера между ними.
4. Что такое генетические карты хромосом? Каковы перспективы их использования?
Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в данной хромосоме, с учётом расстояний между ними.
Генетические карты широко используются в селекции, на их основе прогнозируют возможность получения организмов с определёнными сочетаниями признаков. Генетические карты хромосом человека используются в медицине для диагностики и лечения ряда наследственных заболеваний.
5. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
● Гены в хромосомах расположены линейно, в определённой последовательности. Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
● Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе. Количество групп сцепления равно числу пар хромосом.
● Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера, происходящего при конъюгации гомологичных хромосом в профазе I мейоза.
● Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами: чем больше расстояние, тем выше частота кроссинговера и наоборот.
● За единицу расстояния между сцепленными генами принята 1 морганида – расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%.
6. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении будут формировать дигетерозиготные особи AB//ab и Ab//aB, если известно, что расстояние между генами А и В составляет 20 морганид?
Дигетерозиготная особь с генотипом AB//ab (так называемое цис-положение генов) будет формировать четыре типа гамет: некроссоверные АВ и ab (по 40%), а также кроссоверные Ab и aB (по 10%).
Дигетерозиготная особь с генотипом Ab//aB (так называемое транс-положение генов) будет формировать некроссоверные гаметы Аb и aB (по 40%), а также кроссоверные гаметы AB и ab (по 10%).
7. Серый цвет тела у дрозофилы доминирует над жёлтым, красные глаза - над гранатовыми. Гены, отвечающие за эти признаки, локализованы в первой паре хромосом и находятся на расстоянии 44 морганиды. Скрестили чистые линии серотелых мух с гранатовыми глазами и жёлтотелых с красными глазами. Из полученных гибридов выбрали самку и подвергли её анализирующему скрещиванию. Каким будет процентное соотношение фенотипических классов в потомстве?
● Введём обозначения генов, укажем расстояние между ними:
А – серое тело;
а – жёлтое тело;
B – красные глаза;
b – гранатовые глаза;
rf AB = 44% (44 морганиды).
● Установим генотипы родительских форм. Особи чистой линии серотелых мух с гранатовыми глазами имеют генотип Ab//Ab, чистой линии жёлтотелых мух с красными глазами – генотип aB//aB.
● В результате скрещивания чистых линий было получено первое гибридное поколение:
● Следовательно, самка, которую подвергли анализирующему скрещиванию, имеет генотип Ab//aB.
Запишем анализирующее скрещивание, учитывая, что у дигетерозиготной самки образуется два типа некроссоверных гамет (в равном соотношении) и два типа кроссоверных гамет (также в равном соотношении). Для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками (*):
● Рассчитаем процентное соотношение особей в F а.
Расстояние между генами – 44 морганиды, значит, кроссинговер между ними протекает с вероятностью 44%. Следовательно, общее количество кроссоверных особей составит 44% (а особей каждого фенотипического класса – по 22%). Общее количество некроссоверных особей равно: 100% – 44% = 56% (т.е. каждый фенотипический класс – по 28%).
Ответ: в потомстве будет получено по 28% особей с серым телом, гранатовыми глазами и с жёлтым телом, красными глазами, а также по 22% особей с серым телом, красными глазами и с жёлтым телом, гранатовыми глазами.
8. У одного из видов растений рассечённые листья доминируют над цельными, а синяя окраска цветков - над розовой. В результате анализирующего скрещивания было получено потомство четырёх фенотипических классов:
1) 133 растения с рассечёнными листьями и синими цветками;
2) 362 растения с рассечёнными листьями и розовыми цветками;
3) 127 растений с цельными листьями и розовыми цветками;
4) 378 растений с цельными листьями и синими цветками.
Затем растения первого фенотипического класса скрестили с растениями второго фенотипического класса. Сколько процентов полученных гибридов будут иметь рассечённые листья и розовые цветки? Цельные листья и синие цветки?
● Введём обозначения генов:
А – рассечённые листья;
а – цельные листья;
B – синие цветки;
b – розовые цветки.
● В результате анализирующего скрещивания было получено четыре фенотипических класса в неравном соотношении. Из этого можно сделать следующие выводы:
1) Гены, определяющие тип листьев и окраску цветков, наследуются сцепленно.
2) Анализируемая особь продуцировала 4 типа гамет, т.е. была дигетерозиготной.
3) Потомки первого и третьего фенотипических классов являются кроссоверными (их примерно поровну и намного меньше, чем особей второго и четвёртого фенотипических классов). Потомки второго и четвёртого фенотипических классов – некроссоверные (их примерно поровну и намного больше, чем особей первого и третьего фенотипических классов).
4) Частота кроссинговера между генами А и В составляет: rf AB = сумма кроссоверных особей/общее количество особей × 100% = (133 + 127) : (133 + 362 + 127 + 378) × 100% = 260: 1000 × 100% = 26%.
● Установим генотипы особей первого и второго фенотипических классов. Те и другие унаследовали сцепленные гены ab от рецессивного гомозиготного родителя ab//ab.
Особи первого фенотипического класса имеют рассечённые листья (А) и синие цветки (В), значит, от другого родителя (анализируемого) они унаследовали сцепленные гены AB. Таким образом, особи первого фенотипического класса имеют генотип AB//ab.
Особи второго фенотипического класса имеют рассечённые листья (А) и розовые цветки (b), следовательно, от другого родителя (анализируемого) они унаследовали сцепленные гены Ab. Таким образом, особи второго фенотипического класса имеют генотип Ab//ab.
● Запишем скрещивание особей первого и второго фенотипических классов, для удобства выделим кроссоверные гаметы и особи звёздочками (*):
● Для того, чтобы найти долю особей в каждой ячейке решётки Пеннета, нужно умножить друг на друга доли соответствующих гамет.
Следовательно, процентная доля растений с рассечёнными листьями и розовыми цветками составляет: (0,37 × 0,5 + 0,13 × 0,5 + 0,13 × 0,5) × 100% = (0,185 + 0,065 + 0,065) × 100% = 0,315 × 100% = 31,5%.
Процентная доля растений с цельными листьями и синими цветками равна: 0,13 × 0,5 × 100% = 0,065 × 100% = 6,5%.
Ответ: 31,5% гибридов будут иметь рассечённые листья и розовые цветки; 6,5% гибридных растений будут иметь цельные листья и синие цветки.
